Penyakit "Severe Combined Immunodeficiency" (SCID) - Siri 1

Pengalaman Ibu Kendali Anak Penghidap SCID

Oleh Kurniawati Kamarudin

Rencana dua siri ini memaparkan mengenai penyakit "Severe Combined Immunodeficiency" (SCID) yang kurang diketahui dalam kalangan masyarakat. Penyakit ini adalah dari kumpulan penyakit "Imunodefisiensi Primer" yang berpunca lemah daya imun sejak lahir. Siri Pertama ini berkongsi pengalaman ibu yang mempunyai anak berpenyakit itu.

KUALA LUMPUR (Bernama) -- Kelahiran Marissa, anak pasangan Norazlin dan Mohammed Shahir (bukan nama sebenar) cukup dinantikan mereka sekeluarga.

Ia bagai mengubat kerinduan kepada dua anaknya, Sofea Hani dan Muhammad Zulhakimi, yang meninggal dunia pada tahun 2008 dan 2010 ketika masing-masing masih bayi iaitu lima bulan sebelas hari dan sebulan dua puluh satu hari.

Keterujaan menyambut ahli baru dalam keluarga, yang adalah anak kelima mereka diuji apabila Marissa yang dilahirkan secara normal pada 3 Ogos tahun lepas disahkan menghidap "Severe Combined Immunodeficiency" (SCID) atau gabungan sindrom kekurangan imun yang teruk oleh pakar imunologi klinikal, yang melawat Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur setiap bulan.

Ia adalah satu daripada kumpulan Penyakit Imunodefisiensi Primer yang boleh diklasifikasi sebagai kekurangan daya imun secara semulajadi seperti antibodi, keimunan sel limfosit dan fagosit yang terdapat dalam tubuh orang normal.

Akibatnya, sistem kekebalan tubuh menjadi lemah hingga penderita dijangkiti pelbagai penyakit. Ia akhirnya boleh membawa maut sekiranya tidak mendapat rawatan awal dan khusus seperti infusi imunoglobulin (bagi kekurangan antibodi) atau pemindahan sum-sum tulang bagi SCID.

 

PENGESANAN AWAL

Keletah Marissa, yang kini sudah mencapai umur sembilan bulan, tidak jauh berbeza dengan bayi seusianya. Menurut ibunya, selain suka tersenyum dan ketawa, mulut anak kecil ini juga ramah berbual dalam bahasanya setiap kali disapa.

Secara fizikal Marissa kelihatan normal sahaja, namun hakikatnya tubuh kecil yang hanya seberat empat kilogram itu sedang bertarung nyawa untuk meneruskan kehidupan.

Setiap tiga minggu dia perlu mendapatkan infusi imunoglobulin melalui mesin selama enam jam, di Hospital Serdang di bawah pengawasan Prof Madya Dr. Intan Hakimah Ismail, doktor pakar imunologi klinikal di Jabatan Pediatrik, Fakulti Perubatan dan Sains Kesihatan, Universiti Putra Malaysia (UPM).

Ia bagi mengelak sebarang jangkitan yang boleh memudaratkan sistem organ di tubuhnya berikutan ketiadaan antibodi untuk melawan sebarang penyakit.

Menyorot bagaimana penyakit itu dikesan di tubuh Marissa, Norazlin atau lebih mesra dengan panggilan Lin berkata ia bermula dengan benjolan kecil seperti gigitan nyamuk di muka Marissa setelah beberapa hari dilahirkan.

Bimbang benjolan kecil yang semakin banyak termasuk di kelopak mata, Marissa dibawa ke Institut Pediatrik HKL untuk rujukan dan pemeriksaan.

Ditempatkan di wad bayi, pemantauan diberi sepenuhnya dengan memberi antibiotik hingga benjolan itu pulih sepenuhnya.

Doktor kemudian mengesan pula lekukkan di dada Marissa. Setelah imbasan X-ray dilakukan, didapati paru-parunya tidak berkembang, katanya kepada Bernama.

"Doktor melakukan CPAP bagi memasukkan oksigen melalui saluran hidungnya selama empat minggu dan memberi antibiotik. X-ray selepas itu mendapati paru-parunya telah berkembang semula dan kembali normal," kata Lin.

Episod baharu bermula apabila doktor mengambil keputusan untuk menjalankan pemeriksaan penuh seluruh badan Marissa termasuk pemeriksaan antibodi.

Ia dibuat setelah Lin menceritakan anak ketiga dan keempatnya disahkan oleh doktor sebagai meninggal dunia tanpa sebab atau mati mengejut ketika masih bayi.

"Tidak ada orang yang meninggal dunia tanpa sebab. Jadi untuk merungkainya, doktor membuat pemeriksaan penuh ke atas Marissa.

"Hasil pemeriksaan itu, buah pinggang, jantung semua dah ok, tetapi pemeriksaan antibodi yang dilakukan terdapat keputusan yang sedikit meragukan apabila bacaan yang diambil terlalu rendah," katanya.

Saringan kedua terpaksa dibuat untuk mendapatkan pengesahan dan akhirnya doktor memaklumkan Marissa menghidap penyakit SCID.

PEMINDAHAN TULANG SUM-SUM

Kali pertama mendengar tentang SCID ketika dimaklumkan doktor yang merawat Marissa, tanggapan awalnya ia hanya penyakit biasa yang tidak berbahaya. Namun apabila mencari dan membaca maklumat penyakit itu di internet, baharulah beliau mengetahui SCID boleh mengundang maut dan memerlukan rawatan segera.

Ia secara tidak langsung memberi jawapan misteri atas kematian dua anaknya sebelum ini.

Selepas pengesahan itu, Marissa terus dirujuk kepada pakar pediatrik bahagian imunologi klinikal dari Fakulti Perubatan, Universiti Kebangsaan Malaysia, Prof Dr Lokman Mohd Noh dan Dr. Intan Hakimah Ismail.

Pemeriksaan oleh Dr Lokman, yang berpengalaman lebih 31 tahun dalam bidang imunologi, mendapati Marissa kini berada dalam keadaan tenat dan perlu melakukan pemindahan tulang sum-sum untuk merawatnya.

Menurut Lin, sebaik-baiknya pemindahan itu perlu dijalankan ketika bayi berusia antara empat ke lima bulan, namun sehingga kini, Marissa yang telah berumur sembilan bulan masih belum dapat melakukannya kerana tidak berjumpa dengan penderma tulang sum-sum yang sesuai.

"Pemeriksaan ke atas abang dan kakak Marissa, mendapati mereka tidak sepadan untuk membantu Marissa. Doktor pakar membuat keputusan darah Marissa perlu dihantar ke makmal di Hong Kong untuk mengetahui dengan lebih terperinci, kategori SCID yang dihadapinya", katanya.

Akhir Februari 2014, katanya, Dr Intan berbincang dengan doktor pakar tulang sum-sum HKL untuk mengambil contoh darah Lin dan suami untuk diuji bagi membantu Marissa.

Sekiranya 50 peratus sesuai, saorang daripada mereka boleh menjadi penderma.

"Keputusan awal lebih memihak kepada saya dan untuk memastikan ia benar-benar sesuai ujian kedua dilakukan dan keputusan ujian itu belum lagi diperoleh," katanya.

CARA PENJAGAAN

Selain mendapatkan rawatan imunoglobulin setiap tiga minggu di hospital, Marissa perlu penjagaan rapi dan tidak boleh terdedah dengan persekitaran di luar bagi mengelakkan terkena kuman dan jangkitan.

Marissa diasingkan dalam sebuah bilik khas di rumah seperti di hospital, katanya.

Dijaga oleh neneknya ketika beliau dan suami keluar bekerja, Lin berkata setiap ahli keluarga di rumah diwajibkan sentiasa menjaga kebersihan dan berada dalam keadaan sihat bagi mengelakkan jangkitan. Kerana itu tetamu tidak dibenarkan melawat Marissa sebagai langkah pencegahan.

Selain itu, mencuci tangan dengan kerap menggunakan sabun bagi membunuh kuman dan sanitizer adalah perkara yang diwajibkan untuk setiap ahli keluarga di rumah.

"Wajib cuci tangan bagi mengelakkan jangkitan. Ahli keluarga yang tidak sihat pula kena pakai mask di rumah, manakala saudara rapat yang hendak datang pula hanya yang sihat dibenarkan. Kalau ada jangkitan selsema, batuk atau demam memang tidak boleh datang.

"Selain itu setiap barang yang digunakan Marissa termasuk botol susu perlu direbus bagi mematikan kuman," katanya.

Ditanya mengenai pemakanan Marissa, ujarnya, atas arahan doktor yang merawat Marissa, bayi yang menghidap penyakit SCID tidak boleh diberi makanan yang mengandungi probiotik kerana mengandungi mikroorganisme hidup dan boleh memudaratkan kesihatannya.

Sebaliknya, hanya susu dan pemakanan prebiotik sahaja yang boleh diberikan.

HARAPAN BUAT MARISSA

Menyelami perasaan ibu yang telah melalui dua kehilangan sebelum ini, Lin menyatakan beliau reda atas apa yang berlaku malah suami dan ahli keluarga lain sudah bersedia menerima apa juga kemungkinan yang berlaku selepas ini ke atas Marissa.

Namun katanya, selagi ada harapan dan jalan, beliau tidak akan berhenti berusaha agar Marissa dapat meneruskan kehidupannya dan membesar seperti kanak-kanak lain.

"Kami tidak pernah putus berdoa agar Marissa bebas dari SCID. Diharapkan ada penderma tulang sum-sum yang sesuai untuk membantu menyembuhkan penyakit yang dihidapinya," kata Lin yang berharap Marissa dapat menyambut ulang tahun pertamanya pada Ogos nanti.

-- BERNAMA